Ashley, una madre di 23 anni, è rimasta sconvolta nell’apprendere di portare la stessa malattia delle sue tre figlie affette dalla sindrome di Down.
Questa inaspettata svolta ha complicato il suo percorso genitoriale, portandola lungo un sentiero di auto-scoperta, accettazione ed potenziamento.
Ora Ashley sta attivamente sensibilizzando altre madri, fornendogli informazioni sulle segnalazioni critiche.
La situazione è diventata preoccupante per Ashley quando due dei suoi figli hanno dato esito positivo per la trisomia 21, l’anomalia genetica associata alla sindrome di Down.
Questa notizia è stata resa ancora più sorprendente dal fatto che in passato aveva perso una gravidanza a causa di una identica anomalia genetica.
Questi incidenti eccezionali hanno suscitato in Ashley un forte desiderio di cercare risposte e ottenere una maggiore conoscenza della connessione genetica unica della sua famiglia.
Ashley ha cercato chiarezza consultando il suo ginecologo e decidendo di sottoporsi a test genetici. Le scoperte hanno confermato la sindrome di Down a mosaico e la mosaicismo di trisomia 21.
La sindrome di Down a mosaico si verifica quando le cellule con i canonici 46 cromosomi coesistono con cellule con un cromosoma 21 extra.
Mentre i bambini con sindrome di Down a mosaico hanno alcune caratteristiche in comune con quelli con sindrome di Down, spesso presentano meno segni distintivi.
Ashley utilizza la sua piattaforma per diffondere consapevolezza e supporto mentre affronta le difficoltà nell’educare la sua terza figlia, anch’essa affetta dalla sindrome di Down.
La vita di Ashley è stata trasformata dalla sua stessa diagnosi, che le ha fornito maggiore chiarezza e comprensione, consentendole di dare senso alla diversa complessità che aveva incontrato.
Ha trasformato la sua piattaforma TikTok in un luogo educativo dedicato a sensibilizzare sulle diverse forme di sindrome di Down,
come la trisomia 21 e la sindrome di Down a mosaico, attraverso i suoi coinvolgenti video su TikTok.
La missione di Ashley resta quella di incoraggiare ed educare gli altri che potrebbero trovarsi in esperienze simili.
