Per molti, la demenza evoca immagini di smemoratezza e declino che colpiscono gli anziani.
Tuttavia, la famiglia Fowler affronta una realtà straziante: la loro figlia, Haidyn, combatte una forma infantile di questa devastante malattia.
Diagnostica con la sindrome di Sanfilippo nel 2020, a soli 5 anni, la vita di Haidyn è una lotta costante contro una condizione progressiva e terminale.
La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), è un raro disturbo genetico. Appartiene a un gruppo di condizioni chiamate malattie da accumulo lisosomiale (LSD).
Negli individui sani, i lisosomi agiscono come centri di riciclaggio cellulari, scomponendo molecole complesse.
Tuttavia, la sindrome di Sanfilippo interrompe questo processo. I bambini con Sanfilippo mancano degli enzimi necessari per scomporre specifiche molecole di zucchero chiamate eparan solfato.
Questo porta a un accumulo di queste molecole all’interno delle cellule, causando danni progressivi in tutto il corpo.
Haidyn Fowler, a soli sette anni, incarna uno spirito indomito di fronte a immense sfide. Nonostante sia stata diagnosticata con la sindrome di Sanfilippo, Haidyn continua a trovare gioia nella vita.
“Sorride, ride, ama e si gode la vita,” racconta Carrie, la madre di Haidyn.
Tuttavia, la malattia ha avuto un pesante impatto. Haidyn soffre di dolore costante, non è in grado di parlare e ha la capacità mentale di un bambino di 18 mesi.
Nonostante il dolore, Carrie e la sua famiglia trovano forza nella resilienza di Haidyn.
“Spesso può sembrare facile per me condividere la nostra realtà o mostrare come ci siamo adattati alla vita con la demenza infantile e sapendo che nostra figlia si sta spegnendo…
Eppure, mi ritrovo piena di paura e ansia, sommersa dal dolore anticipatorio e dal dolore di ciò che abbiamo già perso quando vedo altri genitori nella comunità della sindrome di Sanfilippo
Carrie descrive il dolore di guardare foto e video di una Haidyn più giovane, piena di vita e mobilità,
“È molto difficile vedere quanto è cambiata.”
“Mi ha insegnato tanto, ma soprattutto che sono le piccole cose della vita che diamo per scontate,” riflette Carrie.
La famiglia apprezza ogni momento e lotta per un futuro in cui la sindrome di Sanfilippo non rubi più le vite dei bambini.
Attualmente, non esiste una cura o un trattamento approvato dalla FDA per la sindrome di Sanfilippo.
La famiglia Fowler, come molte altre che affrontano questa malattia, raccoglie attivamente fondi per sostenere gli sforzi di ricerca. La loro lotta va oltre Haidyn.
Carrie sottolinea, “Haidyn è colei per cui lo facciamo in suo onore, ma stiamo principalmente lottando per i bambini del futuro affinché possa esserci una cura.”
“Combatte così duramente ogni giorno per andare avanti quando la maggior parte delle persone si sarebbe arresa molto tempo prima,
e sono solo, sono orgogliosa di lei, quindi mi piace far sì che altre persone siano orgogliose di lei.”
La storia di Haidyn serve come potente promemoria della forza dello spirito umano e dell’amore incrollabile di una famiglia.
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